Wykrywanie mutacji MTHFR a znaczenie kliniczne

18 listopada 2023, 09:44

Badanie mutacji MTHFR polega na wykrywaniu mutacji C677T i A1298C w genie MTHFR. Test wykonuje się metodą PCR określające predyspozycje genetyczne do zaburzeń metabolizmu kwasu foliowego, podwyższonego poziomu homocysteiny i nadkrzepliwości, związane z genem MTHFR. Enzym reduktaza metylenotetrahydrofolianowa ( MTHFR) uczestniczy w przekształceniu aminokwasu homocysteiny w metioninę. Gen reduktazy metylenotetrahydrofolianu (MTHFR) występuje w formie polimorficznej w populacji ludzkiej.



Supermasywna czarna dziura galaktyki spiralnej emituje zaskakująco potężne dżety

25 marca 2025, 10:36

Kosmiczna niezwykłość, która rzuca wyzwanie naszemu rozumieniu wszechświata, pokazuje, jaki los może spotkać Drogę Mleczną. Międzynarodowy zespół naukowy, który pracował pod kierunkiem ekspertów z CHRIST University w Bangalore, badał olbrzymią galaktykę spiralną położoną w odległości miliarda lat świetlnych od Ziemi. W centrum galaktyki znajduje się supermasywna czarna dziura o masie miliardy razy większej od masy Słońca, która napędza gigantyczne dżety radiowe o długości 6 milionów lat świetlnych.


DNA groźne dla życia

22 stycznia 2007, 18:22

Czy istnieją sekwencje zabronione w genomie, tak niebezpieczne, że zagrażałyby życiu? Pewna grupa badaczy sądzi, że tak. Podczas gdy większość projektów sekwencjonowania skupia się na poszukiwaniu genów zachowywanych przez ewolucję tak w ramach jednego, jak i pomiędzy gatunkami, celem tego zespołu jest wytropienie zabójczych sekwencji DNA i łańcuchów aminokwasów.


Komórki macierzyste myszy© National Science Foundation

Płynne jądro

15 października 2007, 11:16

Biofizycy z University of Pennsylvania odkryli, że jądro ludzkich komórek macierzystych jest zadziwiająco elastyczne. Pozwala to komórkom łatwo przemieszczać się wewnątrz organizmu i przybierać różne kształty.


Bruce McCandless II

Astronauci zagrożeni nowotworami

16 kwietnia 2008, 08:30

Astronauci, którzy spędzają zbyt długi czas w kosmosie, mogą się zacząć przedwcześnie starzeć, co zwiększa ryzyko zapadnięcia na nowotwory. Wyniki analiz naukowców z Georgetown University wydają się szczególnie ważne w świetle ostatnich doniesień o planach budowy stacji na Księżycu oraz lotach załogowych na Marsa. Niestety, poza Ziemią nie ma atmosfery, która chroniłaby nas przed skutkami promieniowania kosmicznego.


Wąż jak spaghetti

4 sierpnia 2008, 08:38

Blair Hedges, biolog ewolucyjny z Uniwersytetu Stanowego Penyslwanii, który specjalizuje się w wynajdywaniu rekordowo małych płazów i gadów, odkrył na Barbadosie najmniejszego węża świata (żabę i jaszczurkę wytropił także na Karaibach). Dorosłe osobniki osiągają rozmiary 10-centymetrowej nitki spaghetti. Nic dziwnego, że przy kurczących się wskutek rozwoju rolnictwa i budownictwa habitatach przedstawicieli tego gatunku łatwo przeoczyć...


Różowy, a tak się dobrze schował...

7 stycznia 2009, 09:14

Na zboczach wulkanu Wolf na Galápagos żyje nieznany, a właściwie mało znany dotąd gatunek różowego legwana. Nie zauważył go Darwin, przeoczyli go także późniejsi badacze. Chlubnym wyjątkiem jest Gabriele Gentile z Uniwersytetu Tor Vergata w Rzymie, który zbiera i bada krew tych zwierząt już od 2005 roku.


O krok bliżej od terapii genowej

2 czerwca 2009, 22:35

Badacze ze Stanów Zjednoczonych i Hiszpanii donoszą o powodzeniu eksperymentu, który może przybliżyć nas do opracowania skutecznej terapii genowej chorób człowieka. Naukowcom udało się pobrać komórki z ciała pacjenta, skorygować błąd w ich materiale genetycznym, a następnie doprowadzić je do postaci umożliwiającej wytworzenie nowych tkanek pozbawionych defektu.


Dowód z pijawki

20 października 2009, 09:45

Tasmańska policja posłużyła się krwią spożytą przez znalezioną na miejscu zbrodni pijawkę, by dzięki analizie DNA zidentyfikować jednego z dwóch mężczyzn, którzy 8 lat temu napadli na 71-letnią staruszkę.


Amerykańska biosfera cieni

5 marca 2010, 12:42

Mono Lake to wysokoalkaliczne słone jezioro w Kalifornii. Jest najstarszym jeziorem Ameryki Północnej – liczy sobie ok. 760 tys. lat. Geobiolog dr Felisa Wolfe-Simon uważa, że bezodpływowy zbiornik wodny może być siedliskiem tzw. biosfery cieni. Ze względu na duże stężenie arsenu w wodzie tamtejsze organizmy mogłyby, wg Amerykanki, skorzystać z niego zamiast z fosforu.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy